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姐姐11岁,妹妹6岁,原本这是她们俩最无忧无虑的年纪,然而两姐妹均因患有重型地中海贫血症,长年累月不得不在吃药、打针、输血中度过。为了救女儿,魏女士到处求医问药,然而每次都是无功而返,没想到这次来温州为女儿找到了一条生路。姐妹俩在温州医科大学附属第一医院(以下简称温医大附一院)的帮助下与供者骨髓配型成功,日前,她们已在该院完成造血干细胞移植。昨天,该院透露,通过术后随访获悉,目前两姐妹的情况很好。
不幸!姐妹双双患地中海贫血
这对小姐妹来自四川,姐姐在出生四五个月时就被查出患有重型地中海贫血症,长年靠药物和输血维持生命。几年后妹妹出生,竟是与姐姐同样的命运,也患有重型地中海贫血症。经查,两姐妹所患的重型地中海贫血症皆因遗传所致。
从此,魏女士带着两个女儿踏上了漫漫的求医路,她们几乎跑遍了大城市的医院,然而收效甚微。为了能够让两个女儿活下去,她只好带着她们每隔20天就上医院输一次血,巨大的精神压力和高昂的治疗费用让这个家庭不堪重负。
去年,魏女士带着女儿跟随丈夫来到台州打工。无意间听到老板说,温医大附一院能够治疗这方面的疾病。夫妻俩在去年夏天来到该院就诊。在该院的帮助下,不久,两个女儿就与供者的骨髓配型成功了,这让夫妻俩惊喜万分。然而巨额的造血干细胞移植费用和手术风险,让这夫妻俩陷入了沉思,但是短暂的思考后他们就做出了决定:这是一次救女儿的机会,决不能错过。
所幸!骨髓配型成功完成移植
据温医大附一院血液内科副主任医师孙岚介绍,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组因合成血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。重度地中海贫血,通常表现为出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸的特点,是一种非常严重的疾病。患有重型地中海贫血的孩子在出生后不久就会发病,出现进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀以及骨骼变形等症状,必须接受输血治疗才能存活。从婴儿时期就需要不停地跑医院进行输血,即使这样,患者也可能活不过青春期。而要治愈重型地中海贫血,唯一的办法只能是造血干细胞移植。
孙岚说,当时姐妹俩的骨髓配型非常顺利,而且体检结果也都合格了,考虑到移植手术具有一定的风险,还是让她们的家人慎重考虑,后来安排妹妹先做,姐姐再做。5月14日与6月5日,两姐妹先后做了手术。通过术后随访,两姐妹现在情况很好,一年后,如果不出意外,她们就能如正常孩子一样生活了。
据了解,温医大附一院血液内科是国内开展地贫移植手术的三大中心之一,是第一批国家级限制类医疗技术培训基地。该院每年为重型地中海贫血症患者做造血干细胞移植多达四五十例。
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地中海贫血,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血,简称地贫。
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